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公布日期
2019-03-22 公布专利
2019-03-19 公布专利
2019-03-15 公布专利
2019-03-12 公布专利
2019-03-08 公布专利
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用于检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合及其检测引物与应用有效

申请号: CN201711270823.6 全文下载
申请日: 2017-12-05 公开/公告日: 2019-03-12
公开/公告号: CN107955834B 主分类号: C12Q1/6883
申请/专利权人: 北京市计算中心
发明/设计人: 李春瑞;陈禹保;裴智勇;刘满姣;卜祥霞;邢玉华
分类号: C12Q1/6883;C12N15/11
搜索关键词: 用于 检测 糖尿病 基因 突变 组合 及其 引物 应用
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【摘要】:
本发明涉及分子生物学,具体公开了检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合及其检测引物与应用。所述突变位点组合包括来自KCNQ1、C2CD4A、TCF7L2、SLC30A8、CDKAL1、CDKN2A/2B、KCNJ11、PPAR2、IGF2BP2、FTO、JAZFl、GRK5、RASGRP1、HHEX、PTPRD和SSR基因中21个突变位点。本发明经过试验研究发现,对本发明选择的突变位点组合进行突变位点基因型的检测,可有效判断待检样本是否为2型糖尿病。本发明针对现有技术中已公开的21个SNP位点,筛选出了最佳的检测组合,在控制成本的基础上,将检测准确率提到到92%以上。
 
【主权项】:
1.一种用于检测2型糖尿病的引物组合,其特征在于,所述引物组合用于扩增可检测2型糖尿病易感基因突变位点组合中的突变位点,所述突变位点来自KCNQ1、C2CD4A、TCF7L2、SLC30A8、CDKAL1、CDKN2A/2B、KCNJ11、PPAR2、IGF2BP2、FTO、JAZFl、GRK5、RASGRP1、HHEX、PTPRD和SSR基因中21个突变位点,分别为:2818521C>T,2835964A>C,2837316C>T,62104190A>G,114788815T>C,114758349C>T,118184783C>T,111694438T>C,22134094T>C,17388025T>C,12393125C>G,185511687G>T,53782363C>A,53786615T>A,28180556T>C,121149403C>T,38530704T>C,94462882C>T,8879118C>T,2216258T>C,2208899G>T;对上述21个突变位点的基因型结果进行分析,计算公式:P=exp(‑0.3357+0.1408*rs1801282+0.0479*rs4402960+0.0360*rs1800629+0.0546*rs1800795+0.1749*rs864745+0.0196*rs13266634+0.5091*rs17584499+0.0525*rs10811661+0.0757*rs1111875‑0.0232*rs7903146+0.0290*rs12243326+0.0023*rs10886471‑0.0088*rs2237892+0.0437*rs2237895‑0.0351*rs2237897‑0.0169*rs5219+0.1184*rs7403531+0.0620*rs7172432+0.2335*rs8050136‑0.1215*rs9939609+0.0056*rs10425678)/(1+exp(‑0.3357+0.1408*rs1801282+0.0479*rs4402960+0.0360*rs1800629+0.0546*rs1800795+0.1749*rs864745+0.0196*rs13266634+0.5091*rs17584499+0.0525*rs10811661+0.0757*rs1111875‑0.0232*rs7903146+0.0290*rs12243326+0.0023*rs10886471‑0.0088*rs2237892+0.0437*rs2237895‑0.0351*rs2237897‑0.0169*rs5219+0.1184*rs7403531+0.0620*rs7172432+0.2335*rs8050136‑0.1215*rs9939609+0.0056*rs10425678))其中,P代表2型糖尿病易感性的评估参数,rs#代表每个SNP位点的基因型,取值可能为0、1或2,如基因型为REF/REF取值为0;如基因型为ALT/ALT取值为2;如基因型为REF/ALT取值为1;以rs1801282位点为例,CC取值为0,CG取值为1,GG则取值为2;据以上规则,将数据值代入公式计算得到P,P的结果取值约束在0~1之间。
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